Informace pro pacienty

Prvotrimestrální screening k odhalení vrozených vývojových vad (hlavně Downova syndromu)

Naprostá většina dětí se rodí zdravá. Ale asi 3 ze 100 jsou porozena se závažným psychickým nebo tělesným postižením. Jedním z nejčastějších postižení je Downův syndrom takzvaný mongoloismus (trisomie 21. chromozomu). Toto onemocnění je spojeno s výrazným somatickým a psychickým defektem. Vyskytuje se hlavně u starších žen, ale může se objevit v každém věku.

Co je to prenatální screening ? Prenatálním screeningem se rozumí vyhledávání pacientek s vysokým rizikem vrozené vývojové vady. Jde o soubor vyšetření, které stanoví číselné riziko této vrozené vývojové vady. Pacientkám, kterým vyjde vysoké riziko postižení plodu, můžeme nabídnout diagnostickou metodu.

Co je diagnostická metoda ? Jde o vyšetření, které vám stanoví nebo vyloučí postižení plodu. Jedná se hlavně o odběr vzorku choria (části placenty) - provádí se mezi 11. -14. týdnem. Další diagnostickou metodou je amniocentéza ( odběr plodové vody) – provádí se po 15. týdnu gravidity. Problémem těchto metod jsou rizika komplikací. Nejzávažnější komplikací je potrat a s tím spojena ztráta plodu. Toto riziko je podle metody 0,5 – 1 % . To znamená, že 1 žena z 200, která absolvuje toto vyšetření, tak potratí. Proto je velice důležité, aby těchto metod bylo využíváno pouze v přesně vymezených (indikovaných) případech.

Jaké jsou možnosti sceeningu vrozených vývojových vad v ČR.

Prvním screeningovým testem byl v ČR věk matky nad 35 let. Tímto testem je možno vyhledat pouze 30 % plodu s Downovým syndromem. Od 80. let byl ženám v ČR prováděn biochemický screening vrozených vývojových vad v 16. týdnu (Triple test). Jedná se o vypočítání rizika chromozomální vady (hlavně Downova syndromu) a rizika rozštěpových vad plodu. Toto riziko je počítáno pomoci věku a hladin těhotenských hormonů v mateřské krvi (AFP – alfafetotprotein, hCG – lidský choriový gonadotropin a E3 – nekonjugovaný estriol). Tímto testem lze odhalit 60% - 70 % plodu s Downovým syndromem, ale označí nám falešně pozitivně až 16 % plodů. To znamená, že velkému procentu pacientek je provedena diagnostická metoda (amniocentéza) k ověření postižení plodů zbytečně. Dalším sreeningovým vyšetřením je UZ screening morfologie plodu ve 20. - 22. týdnu a 30. - 32. týdnu. Tento UZ je velice důležitý k záchytu strukturálních, anatomických vad plodu. Nelze nahradit biochemickým testem.

Prvotrimestrální kombinovaný test.

Jedná se o novou metodu vyhledávání vrozených vývojových vad hlavně Downova syndromu. Tento test je preferován a doporučen Českou gynekologicko-porodnickou společností (ČGPS). Provádí se již v 11. -14. týdnu gravidity při velikosti plodu 45 – 84 mm. Kombinuje věk matky, UZ známky chromozomálních vad a hladiny těhotenského hormonů v mateřském séru (PAPP-A – a beta hCG). Krev na stanovení hormonů se odebírá od 9. týdne do 13. týdne těhotenství. Ultrazvukovou známkou Downova syndromu je prosáknutí záhlaví – takzvané NT (nuchal translucency). Jedná se o tekutinu na zadní části krku plodu. Jeho hodnota je u plodu s Downovým syndromem zvýšená. Měří se při stáří plodu 11. týden + 3 dny až 13. týden + 6 dnů. Tímto testem lze zachytit 90 - 95 % plodů s Downovým syndromem.

K hodnocení rizika se používá tzv. kontingenční uspořádání. Podle výsledku kombinovaného testu jsou těhotné rozděleny do 3 kategorií. 1. vysoké riziko (riziko trizomie je stejné nebo vyšší než 1:50). Těmto těhotným je nabídnuta invazivní diagnostická metoda bez jakýchkoliv dalších vyšetření. 2. střední riziko (riziko trizomie - 1:51 – 1:1000). Těmto těhotným provedeme další upřesňující ultrazvukové vyšetření markerů chromozomálních vad (vyšetření nosní kosti, průtoku trikuspidální chlopní a průtoku ductus venosus). Těmito markery je dále upravováno riziko. Je-li výsledné riziko nižší než 1:100 nabídneme těhotné invazivní vyšetření. 3. skupina s nízkým rizikem (riziko trizomie více než 1:1000). Tyto pacientky jsou negativní a invazivní vyšetření není potřeba provádět (pouze na žádost matky).

Tímto testem lze odhalit i jiné chromozomální vady než Downův syndrom. Jedná se o trizomii 13 – Pataův syndrom, trizomie 18 – Edwardsův syndrum či Turnerův syndrom. Tímto testem nelze odhalit všechny chromozomální vady. 5-10 % těhotenstvích je tímto testem označeno jako negativní, i když je u plodu chromozomální vada. Ultrazvukovým vyšetřením v I. trimestru možno dále stanovit přesnou délku těhotenství, posoudit, zda se plod vyvíjí normálně, diagnostikovat vícečetné těhotenství a zhodnotit struktury plodu, které jsou viditelné v tomto období. Touto metodou může získat žena informaci o svém plodu již na konci I. trimestru. Tento test není hrazen zdravotní pojišťovnou. Odběr krve je proveden v ambulanci praktického gynekologa – nejlépe v 9. - 11. týdnu těhotenství. UZ bude proveden lékařem s certifikací FMF (organizace sídlící v Londýně, která kontroluje kvalitu měření daného lékaře).

Jedná o screeningový test, který nikdy nemůže odhalit 100% vrozených vývojových vad.